logo

HUNTİNGTON DEMANS

Belirtiler ve daha fazlası..

Huntington Hastalığı (Huntington’s Disease: HD), nöro-dejeneratif, yani nöronların yapısını bozan ve bu sebeple kas koordinasyonunun yitirilmesine, algısal becerilerin kaybına ve zihinsel erken yaşlanmaya sebep olan, ölümcül bir genetik hastalıktır. Hastalığın eski adı “Huntington Koresi”dir. “Huntington”, hastalığı 1872 yılında ilk kez tanımlayan Dr. George Huntington’ın soyadından gelir.

“Kore” sözcüğü ise, Yunancada “dans etmek” anlamına gelir. Hastalar, istemsiz olarak kol ve bacaklarını aşırı miktarda hareket ettirdikleri için, çok eskiden bu şekilde tanımlanmıştır. Fakat sözcüğün küçük düşürücü olduğu düşünülerek artık bu şekilde anılmamakta, “Huntington Hastalığı” olarak bilinmektedir.

Belirtiler ve İlerleyiş

Hastalığın etkileri genellikle 35-44 yaş arasında gözükmeye başlar. Otozomal baskındır; yani 4. otozomal kromozomunuz üzerindeki ilgili genlerinizdeki iki setten sadece birinde bile Huntingtin isimli gen bulunursa hasta olursunuz ve yavrunuza da %50 ihtimalle bu geni aktarırsınız. Huntingtin geninden üretilen Huntingtin proteini, vücudun yabancı olduğu anormal bir proteindir ve henüz tam olarak anlaşılamayan bir sebeple beynin belirli bölgelerini yavaş yavaş öldürür.

Hastalığın ilerleyişi kişiden kişiye değişse de, büyük oranda aynıdır: Öncelikle koordinasyon bozuklukları ile kendisini gösterir. Kişi ekstremitelerinin (kol, bacak, kafa gibi) kontrol edememeye başlar ve istemsiz atımlar oluşur. Hastaların büyük bir kısmı; sıklıkla, sürekli ve kontrol edilemez bir şekilde “dans eder gibi” bir hareketle çeşitli yönlere doğru vücutlarını kıvırırlar, bükerler ve dönerler. Bu sırada kollarını dışarı doğru fırlatır, bacaklarını iki yana açıp kapatır veya tekmeler ve yumruklar atar gibi hareketler yaparlar.

Daha sonra bu durum ilerler, bacaklar çarpıklaşır ve kasılır. Beynin “bazal gangliya” denen çekirdek bölgesi küçülmeye ve erimeye başlar, nöronlar ölür. Ayrıca bazı hastalarda pnömoni, kalp hastalıkları ve ciddi fiziksel yaralanmalar da görülebilir. Hastalık, insan ömrünü en az 20, ortlamada 35 sene kadar kısaltır. Zaten hastalık başladıktan sonra en geç 15-20 sene içerisinde öldürmektedir.

Belirtileri bir bütün olarak yazacak olursak:

 İstem dışı ani hareketler
 Konuşma ve diyaloglara başlayamama sorunu
 Belirli bir düşüncelede takılıp kalma
 Düşmeler, sakarlıklar ve kazalarla sonuçlanan uzaysal algılamada problemler
 Bir konuya odaklanma problemi
 Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar
 Üzüntü ve mutsuzluk hissi
 Normal aktivitelere ilgi kaybı
 Uykusuzluk ya da aşırı uyku
 Yorgunluk ve enerji kaybı
 Değersizlik ve suçluluk hissi
 İştah değişiklikleri
 Cinsel dürtülerde azalmalar
 Obsesif kompulsif bozukluk
 Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması
 Kaslarda kasılma ve sertleşme problemleri
 Titremeler
 Çocuklarda okul performansında hızlı düşüş
 Kaygı bozukluğu
 Bipolar bozukluk

Tedavi

Ne yazık ki bu hastalığın günümüzde bilinen hiçbir tedavisi yoktur. Ciddi bir bakımla, Dopamine gibi ilaçlarla hastanın semptomları bir miktar azaltılıp kontrol altına alınabilir. Böylece yaşam kalitesi az da olsa geliştirilmiş olur. Ancak bilimin ilerlemesi sayesinde geliştirilen kök hücre terapileriyle beynin dejenerasyona uğramış bölgelerinin yakın gelecekte tamir edilebilmesi umulmaktadır.

Günümüze kadar sadece Amerika’da 100 milyondan fazla insanı etkileyip öldürmüştür. İngiltere’de 1990-2010 yılları arasında her 100.000 kişiden 12.3’ünde hastalık görülmüştür.

Tüm Dünya’da her 100.000 kişiden 5-10 arasında kişide Huntington Hastalığı’nın görüldüğü düşünülmektedir. Türkiye’deki sayı ise net olarak bilinmemektedir.